• Türkçe
    • English
  • Türkçe 
    • Türkçe
    • English
  • Giriş
Öğe Göster 
  •   RTEÜ
  • Araştırma Çıktıları | TR-Dizin | WoS | Scopus | PubMed
  • WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
  • Öğe Göster
  •   RTEÜ
  • Araştırma Çıktıları | TR-Dizin | WoS | Scopus | PubMed
  • WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
  • Öğe Göster
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Case report of a novel alpha1-antitrypsin null variant in Turkiye: Q0RIZE

Göster/Aç

Tam Metin / Full Text (10.95Mb)

Erişim

info:eu-repo/semantics/openAccess

Tarih

2024

Yazar

Karadoğan, Dilek
Şahin, Ünal
Dreger, Bettina
Grandoso, Laura
Osaba, Lourdes

Üst veri

Tüm öğe kaydını göster

Künye

Karadoğan, D., Şahin, Ü., Dreger, B., Grandoso, L., & Osaba, L. (2024). Case report of a novel alpha1-antitrypsin null variant in Türkiye: Q0RİZE. BMC pulmonary medicine, 24(1), 91. https://doi.org/10.1186/s12890-024-02900-6

Özet

Background Alpha1-antitrypsin (AAT) is a serine protease inhibitor that serves as a counterbalance to the activity of elastases, e.g., neutrophil elastase in lung tissue. AAT deficiency (AATD) is a rare disorder usually arising from mutations to the SERPINA1 gene that codes for AAT. The most common AATD alleles are S and Z which produce similar to 40% and similar to 90% reductions in serum AAT, respectively. Rare genetic variants (> 500 identified) can also be associated with mild to severe AATD. Results This report describes a novel mutation of SERPINA1 producing AATD, which we have designated, Q0(RIZE). This mutation was identified in a 44-year-old woman admitted with massive hemoptysis and treated with bronchial artery embolization. Computed tomography revealed centriacinar and panacinar emphysema with prominent air entrapment, atelectasis, and localized bronchiectasis. Serum AAT was < 0.27 g/L (below detection limit). Genetic analysis showed homozygous deletion of exons I to III. Conclusions Although many SERPINA1 variants have been identified, variants with large deletions and identified in a homozygous individual, as seen in this case with Q0(RIZE), are uncommon. AATD is an underdiagnosed and undertreated disease. Wider screening of COPD patients could result in earlier diagnosis and treatment that could preserve lung function.

Kaynak

BMC Pulmonary Medicine

Cilt

24

Sayı

1

Bağlantı

https://doi.org/10.1186/s12890-024-02900-6
https://hdl.handle.net/11436/8900

Koleksiyonlar

  • PubMed İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [2443]
  • TF, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Koleksiyonu [1559]
  • WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [5260]



DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
@mire NV
 

 




| Yönerge | Rehber | İletişim |

DSpace@RTEÜ

by OpenAIRE
Gelişmiş Arama

sherpa/romeo

Göz at

Tüm DSpaceBölümler & KoleksiyonlarTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTüre GöreDile GöreBölüme GöreKategoriye GöreYayıncıya GöreErişim ŞekliKurum Yazarına GöreBu KoleksiyonTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTüre GöreDile GöreBölüme GöreKategoriye GöreYayıncıya GöreErişim ŞekliKurum Yazarına Göre

Hesabım

GirişKayıt

İstatistikler

Google Analitik İstatistiklerini Görüntüle

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
İletişim | Geri Bildirim
Theme by 
@mire NV
 

 


|| Rehber|| Yönerge || Kütüphane || Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi || OAI-PMH ||

Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi, Rize, Türkiye
İçerikte herhangi bir hata görürseniz, lütfen bildiriniz:

Creative Commons License
Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi Institutional Repository is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 Unported License..

DSpace@RTEÜ:


DSpace 6.2

tarafından İdeal DSpace hizmetleri çerçevesinde özelleştirilerek kurulmuştur.