Yazar "Özer, Onur" için TF, Temel Tıp Bilimleri Bölümü Koleksiyonu listeleme
-
Cytogenetic and molecular investigation in children with possible fragile X syndrome
Özer, Onur; Demirhan, Osman; Tunç, Erdal; Bağcı, Hüseyin; Karahan, Dilara; Tanrıerdi, Nilgün; Yılmaz, Bertan; Güzel, Ali İrfan; Keser, İbrahim (2012)Amaç: Kalıtımla geçen mental retardasyonun en yaygın nedeni Frajil X sendromudur (FXS). X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 geninde meydana gelen bir mutasyon, bu sendroma yol açmaktadır. Tanı için kromozom analizi ve moleküler ...